BÊN TRONG BỘ NÃO NGƯỜI TỰ KỶ
(Bài của Claudia Wallis và chuyển ngữ do Bs Chế Nguyên Dũng)
Các cuộc nghiên cứu phong phú về bộ não và những lời chứng nhói lòng từ người có hội chứng tự kỷ đã hé mở cho thấy điều bí ẩn ấy.
Con đường dẫn đưa vào bộ óc của bé Hannah đã được thông suốt chỉ vài ngày trước sinh nhật thứ 13 của cháu. Cha mẹ, thầy thuốc, chuyên gia dinh dưỡng và thầy cô giáo đã bỏ ra nhiều năm để chuẩn bị cho việc mở đường này. Họ đã bỏ nhiều công sức dời non để hoàn thiện kỹ năng giữ thăng bằng của cháu, cảm xúc của cháu và sức khoẻ tổng quát của cháu. Họ đã gửi đến cả khối phương tiện trị bệnh nghề nghiệp, phục hồi chức năng và cảm xúc để hỗ trợ. Nhưng phải đến cuối năm 2005 thì cuối cùng con đường bị nghẽn tắc mới bắt đầu được thông thoáng theo một hướng khác.
 |
| Niềm vui trong sáng (ảnh Steve Liss trong báo TIME) |
Với sự giúp sức của cô Chadwick giữ vững cổ tay phải và trước sự chứng kiến của mẹ, cháu gái vốn bị xem là không có khả năng học đọc, viết đã chậm chạp gõ “Con yêu mẹ”.
Một năm rưỡi sau, Hannah ngồi trước bàn máy tính cùng với cô giáo dạy kèm trong căn nhà ở ngoại ô New York. Hãy còn nhiều tranh cãi về ngành hỗ trợ giao tiếp (những chỉ trích cho rằng chỉ có người hỗ trợ là thật sự giao tiếp mà thôi), thế nhưng rõ ràng sự hỗ trợ giao tiếp này đã xoay chuyển được cuộc sống của cháu Hannah. Từ khi vượt qua được, cháu không còn bỏ cả ngày trời để xem phim Sesame Street và Blue’s Clues nữa. Thay vào đó, cháu lao vào con đường học vấn cấp trung học với các môn sinh học, đại số và lịch sử cổ đại. Giáo viên dạy kèm Tonette Jacob nói: “Có thể nhanh chóng thấy rõ là cháu đã biết được nhiều thứ khác ngoài việc biết đọc”.
Suốt những năm tháng câm nín, hình như cháu Hannah đã hấp thụ được một khối lượng thông tin khổng lồ. Bé gái không lời này có một lượng từ vựng rộng lớn, một khiếu hài hước và một vài thiên phú lạ kỳ khác. Một ngày nọ, khi cô Jacob cho cháu xem một trang với khoảng 30 đề toán, Hannah thoáng liếc qua và gõ ra tất cả 30 đáp án. Quá đỗi kinh ngạc, cô Jacob hỏi: “Con nhớ được như in à?” Hannah bèn gõ “Vâng”.
Giống như bao trẻ tự kỷ khác, thính giác của Hannah rất nhạy với âm thanh đến nỗi cháu có thể ghi nhận được mọi từ của cuộc đàm thoại xảy ra ở nơi khác trong nhà, mà từ đó có thể làm nên phần lớn kiến thức của cháu. Thị giác của cháu cũng tỏ ra cực kỳ nhạy bén. Gặp khó khăn khi phải nhìn chăm chú vào đồ vật, cháu thường phải dựa vào thị giác bao quát siêu phàm của mình. Khả năng giao tiếp vừa phát hiện được của Hannah đã cho phép trí tuệ của cháu nẩy nở, nhưng nó cũng có mặt tối: cháu rất đau lòng khi biết mình mắc chứng tự kỷ. Về chuyện ấy, cháu viết: “Thật là đau xót”.
Hơn 60 năm qua sau khi hội chứng tự kỷ được mô tả lần đầu bởi nhà tâm lý học người Mỹ Leo Kanner, vẫn còn đó nhiều câu hỏi hơn lời giải đáp về chứng rối loạn phức tạp này. Vẫn chưa tìm ra nguyên nhân rõ ràng, cũng như chưa biết được lý do vì sao có sự gia tăng nhanh chóng về số bệnh mới mắc ở Hoa Kỳ, Nhật, Anh, Đan Mạch và Pháp. Dù chậm chạp và chắc chắn nhưng nhiều huyền thoại về tự kỷ đã rơi rụng dần, khi mà các nhà khoa học có được hình ảnh tốt hơn về diễn biến bên trong cơ thể và bộ não của người tự kỷ và khi mà ngày càng nhiều trẻ ở trong tình trạng nặng, như cháu Hannah, đã có thể lên tiếng về cảm nhận của mình.
Sau đây là một vài điều khá lý thú:
- Hầu như đã khẳng định rằng tự kỷ, cũng như ung thư, bao gồm nhiều bệnh có nhiều nguyên nhân khác biệt. Người ta đã biết rõ rằng tự kỷ biểu hiện các triệu chứng với nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau - từ chứng bất túc nặng cho đến các dạng nhẹ hơn như hội chứng Asperger, trong đó trí lực thường là cao nhưng khả năng nhận thức xã hội kém. Nay, giới bác sĩ thích thuật ngữ Rối loạn Phổ Tự kỷ (Autistic Spectrum Disorders: ASD). Nhưng các nhà khoa học ngờ rằng cũng còn có các dạng bệnh phụ khác, bao gồm dạng xuất hiện sớm và dạng thoái hoá dần có thể phát ra vào lúc 2 tuổi.
- Có một dạo được cho là bệnh lý chủ yếu ở tiểu não, một vùng não nằm phía sau đại não nơi hội tụ các đường cảm giác và vận động, nhưng càng ngày hội chứng tự kỷ càng được xem là vấn đề của toàn bộ dây thần kinh của não. Có bất thường trong sự phân bổ chất trắng, các sợi thần kinh não kết các phần khác nhau của bộ não, nhưng vẫn chưa rõ phần nào là nguyên nhân và phần nào là hậu quả của chứng tự kỷ.
- Hệ thống miễn dịch có thể đóng vai trò chủ đạo trong sự phát triển của ít ra là vài dạng tự kỷ. Điều này gợi mở cho vài hướng dự phòng và điều trị.
- Nhiều triệu chứng cố hữu của tự kỷ - như quay vòng, đập đầu, nói mãi một câu – có vẻ là do thể hiện cử động cách máy móc hơn là các hành vi thiếu sự liên kết. Các triệu chứng kinh điển khác – như vẻ mặt vô cảm, không thể biểu lộ tình yêu - giờ đây đã bị phủ nhận và xem là biểu hiện giả của sự nhiễu loạn giao tiếp. Có thể vẻ trì độn thường thấy cũng bắt nguồn từ đó.
- Tuy rằng ngày càng tiếp tục có nhiều bài thuốc vớ vẩn để trị chứng tự kỷ, nhưng các nhà chuyên môn đang bắt đầu sàng lọc ra những phương thức điều trị hữu hiệu nhất. Và trong lúc tự kỷ được xem là một chứng bệnh phải mang suốt đời, thì đã có vài trường hợp được báo cáo rằng trẻ tự kỷ khi được nhận biết sớm để điều trị đã không còn biểu lộ triệu chứng.
Ngày nay có khoảng 1 trong số 166 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ rơi vào đâu đó trên phổ tự kỷ. Cao gấp ba lần số trẻ bị tiểu đường.
BS Thomas Insel, Viện trưởng Viện Quốc gia Sức khoẻ Tâm thần Hoa Kỳ (NIMH), nhà tài trợ chính cho nhiều cuộc nghiên cứu về tự kỷ ở Hoa Kỳ, hồi tưởng về thời kỳ mà hội chứng này còn hiếm được chẩn đoán. Insel nói “Dạo ấy em trai tôi đang dự tập huấn tại Bệnh viện Nhi đồng Harvard vào những năm 1970, họ cho nhập viện một trẻ tự kỷ, và giám đốc bệnh viện cho gọi tất cả bác sĩ nội trú đến xem”. “Ông ấy bảo, Các bạn phải đến xem ca bệnh này; các bạn sẽ không bao giờ còn gặp lại nữa đâu”.
Trời ơi, ông ấy đã lầm. Theo các Trung tâm Kiểm soát và Phòng chống Dịch bệnh (CDC), ngày nay cứ 166 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ thì có 1 trẻ rơi vào đâu đó trên phổ tự kỷ. Tỷ lệ này cao gấp đôi so với 10 năm trước và gấp 10 so với tần suất được ước tính cách nay một thế hệ. Trong lúc một số kẻ còn hoài nghi về các số liệu mới, thì hai cuộc khảo sát được công bố tuần qua bởi CDC cho thấy là phù hợp với tần suất gây sốc đó.
Không ai có thể nói được vì sao có sự tăng vọt ấy. Các chiến dịch y tế công cộng và ý thức công chúng được nâng cao chắc chắn có dự phần vào, bởi vì trong quá khứ, những trẻ tương tự sẽ bị gắn nhãn là trì độn hoặc điên khùng và bị dấu biến trong các trại giam bệnh. Nhưng các yếu tố môi trường cũng có thể góp phần làm tăng vọt. Nhằm đào sâu đến tận cùng điều bí ẩn đó, Quỹ nghiên cứu liên bang về tự kỷ đã tăng hơn ba lần trong thập niên vừa qua, đạt 100 triệu mỹ kim, dù còn khiêm tốn so với khoảng 500 triệu mỹ kim chi cho các bệnh nhi ung thư, dù rằng bệnh này vốn tác động tới số trẻ ít hơn.
Tại Trung tâm Môi trường cho Sức khoẻ Trẻ em và Phòng bệnh thuộc Đại học California ở Davis, chuyên gia độc chất Isaac Pessah đang nghiên cứu các mẫu tóc, máu, nước tiểu và mô cơ thể lấy từ 700 gia đình có người bị tự kỷ. Ông kiểm tra 17 thứ kim loại, thuốc trừ sâu bệnh, chất á phiện và các chất độc hại khác. Hồi tháng Ba Pessah đã gây xôn xao khi cho công bố một cuộc nghiên cứu cho thấy rằng dù chỉ với một lượng nhỏ thủy ngân dùng cho vaccin được bảo quản với thimerosal, vốn từ lâu được xem là thủ phạm gây tự kỷ, cũng đủ kích hoạt các hiện tượng rối nhiễu trên tế bào miễn dịch – ít ra là trong ống nghiệm. Tuy nhiên ông không xem thimerosal là vũ khí gây bệnh (vì nó đã được loại ra khỏi các vaccin được dùng trong tiêm chủng thường có cho trẻ em). Pessah nói, “Có lẽ không chỉ có một thủ phạm về mặt môi trường gây ra tự kỷ, và cũng không chỉ có một gen gây ra nó”.
Thật vậy, hầu hết các nhà nghiên cứu đều tin rằng tự kỷ khởi phát từ một tổ hợp các khiếm khuyết di truyền cùng với các yếu tố kích hoạt từ môi trường. Một trẻ sinh đôi cùng trứng với một trẻ mắc chứng tự kỷ thì có từ 60% đến 90% nguy cơ mắc hội chứng này. Và không còn nghi ngờ gì nữa, tình trạng lưu hành Rối loạn phổ Tự kỷ (ASD) dễ xuất hiện trong một số gia đình nhất định: anh chị em ruột của trẻ tự kỷ có nguy cơ mắc bệnh đến 10%. Các nhà khoa học gen nghiên cứu về chứng tự kỷ đã tìm ra những chấm đáng ngờ trên các thể nhiễm sắc số 2, 5, 7, 11 và 17, nhưng có đến cả tá gen có liên quan. “Chúng tôi nghĩ rằng có những dạng tự kỷ khác nhau, mỗi dạng lại có một nguyên nhân khác và các gen liên quan khác nhau”, David Amaral, giám đốc nghiên cứu của Viện Nghiên cứu Y học về các Rối loạn Phát triển Thần kinh (MIND) cũng tại Đại học Califonia ở Davis, nói như trên.
Amaral đang điều hành các nỗ lực của Viện MIND nhằm tập hợp một cơ sở các dữ liệu về lâm sàng, hành vi và di truyền nơi 1.800 trẻ tự kỷ. Có một mục tiêu là xác định rõ các dạng tự kỷ phụ. “Thật là khó khăn khi làm về di truyền nếu bạn nói đến bốn hoặc năm hội chứng khác nhau”, Viện trưởng Viện Quốc gia Sức khoẻ Tâm thần Insel nói. “Sự hiện diện của các cơn động kinh có được xem là một dạng bệnh khác không? Rồi đến những trẻ có vẻ phát triển bình thường trong năm đầu và nửa năm kế sau đó thì bị thoái hoá – đó có phải là một chuyện khác nữa không?” Rồi còn số rất đông trẻ tự kỷ có kèm vấn đề tiêu hoá nghiêm trọng và còn nhiều trẻ với rối loạn chức năng miễn dịch – chúng có phải là những dạng bệnh phụ tách biệt của tự kỷ không?
Amaral và cộng sự Judy Van de Water tin tưởng rằng họ đang tiến gần tới một phát hiện quan trọng về nguồn gốc của ít nhất là một dạng bệnh tự kỷ - dạng bệnh có tính gia đình rõ nét. Họ đã phát hiện được kháng thể bất thường trong máu của các trẻ xuất thân từ các gia đình tự kỷ và, điều đặc biệt có ý nghĩa là cả trong máu của các bà mẹ đã có ít nhất một đứa con tự kỷ. “Các kháng thể này được tạo ra để chống lại các protein trong não thai nhi”, Amaral nói như vậy và gần đây ông đã đệ nạp công trình về phát kiến này. Theo đó giả thuyết đặt ra là các kháng thể ấy có thể làm biến đổi sự phát triển của não dẫn đến tự kỷ. Nếu đúng như thế, thì phát hiện này có thể đưa tới việc xét nghiệm máu người mẹ và dùng một liệu pháp gọi là thay máu (plasma pheresis) nhằm loại bỏ kháng thể ra khỏi máu mẹ. Amaral nói, “Bạn sẽ cảm thấy thật hào hứng khi bạn có thể giúp phòng tránh cho độ 20% trẻ em thoát khỏi tự kỷ. Nhưng chúng tôi không muốn hy vọng hão”.
(còn tiếp)